Dislessia e disturbi del linguaggio: basi comuni per disturbi differenti?

19 aprile 2016
 aprile 19, 2016

Dislessia e DSL: Basi comuni per disturbi differenti?

 di Angela Puglisi

INTRODUZIONE

Tom Cruise, Robin Williams, Leonardo Da Vinci, Pablo Picasso, Albert Einstein, Agatha Christie, tutti personaggi famosi accomunati da un particolare: sono dislessici.

La dislessia può rappresentare un rischio enorme per uno sviluppo individuale di successo nella nostra società, e quindi, può avere conseguenze di vasta portata in ambito accademico, professionale e psico-sociale. Tuttavia, gli uomini illustri sopra citati, ci fanno subito balzare agli occhi come il disturbo non intacchi l’intelligenza. Negli ultimi anni la ricerca si è impegnata molto per comprendere la portata e le cause dei problemi di lettura. La maggior parte di queste ricerche è stata dedicata alla dislessia evolutiva, che di solito è caratterizzata da un deficit selettivo nella capacità di lettura che è inaspettato in relazione all’età, altre abilità cognitive, e opportunità di apprendimento (Cain, 2010). La dislessia evolutiva interessa circa il 3,5-5% della popolazione. E’ associato con una preponderanza maschile (Thambirajah, 2011), e   in genere la persistenza è       permanente    (Ramus,2003).

Diverse cause potenziali della dislessia evolutiva sono state discusse nel corso degli anni, che vanno dai deficit cognitivi generali, a quelli specifici della lingua. Probabilmente, l’account specifico per la lingua più importante è il deficit dell’ipotesi fonologica (Vellutino, 1979; Snowling, 2000, 2001, Vescovo e Snowling 2004). Secondo questa tesi, i problemi di lettura sono basati su deficit specifici nella consapevolezza fonologica, un concetto associato a rappresentare l’archiviazione, elaborazione e recupero di suoni di base del linguaggio (o fonemi), così come le lettere di mappatura di suoni del linguaggio. L’account del deficit fonologico è fortemente sostenuta dal fatto che i compiti che richiedono consapevolezza fonologica (ad esempio, le attività in rima, compiti di sostituzione fonema) rappresentano uno dei migliori predittori di problemi di lettura (Goswami e Bryant, 1990), con attività che coinvolgono l’accesso accelerato alla forma fonologica di parole alla denominazione rapida automatizzata di lettere o cifre (Denckla e Rudel, 1976, Wolf e Bowers, 1999).

Di  contro,  le  teorie  cognitive  più  generali,  danno  per  scontato  che  i deficit fonologici, così come altri sintomi, possono essere basati sul generale deficit di elaborazione  uditiva,  o  anche     sovra-modale  (cioè,  uditivo  e  visivo)  o    deficitnell’elaborazione temporale. Altre teorie generali della dislessia danno maggiore importanza alle radici biologiche della disabilità. Ad esempio, la teoria del deficit cerebellare presuppone che i sintomi dislessici sono basati su disfunzioni cerebellari, che alla fine compromettono automaticità, capacità cognitive e motorie rilevanti per la lettura. Ma di questo parleremo più avanti.

Cerchiamo di capire cosa sono e quali sono disturbi dell’apprendimento in generale, per poi fare particolare attenzione alla dislessia evolutiva.

Per disturbi dell’apprendimento si intendono quei disturbi che coinvolgono uno specifico dominio di abilità, lasciando intatto il funzionamento intellettivo generale. Essi infatti interessano le competenze strumentali degli apprendimenti scolastici.

Sulla base del deficit funzionale vengono comunemente distinte le seguenti condizioni

cliniche:

  •   dislessia, cioè disturbo nella lettura (intesa come abilità di decodifica del testo)
  • disortografia, cioè disturbo nella scrittura (intesa come abilità di codifica fonografica  e competenza ortografica)
  •               disgrafia, cioè disturbo nella grafia (intesa come abilità grafo-motoria)
  • discalculia, cioè disturbo nelle abilità di numero e di calcolo (intese come capacità di                                comprendere e operare con i numeri).

Dall’analisi di vari casi di bambini dislessici si nota che spesso, oltre alla dislessia, essi presentano altri disturbi riguardanti diversi tipi di apprendimento, ciò prende il nome di comorbilità ( spesso i bambini dislessici hanno un disturbo del linguaggio). Le disfunzioni neurobiologiche alla base dei disturbi interferiscono con il normale processo di acquisizione della lettura, della scrittura e del calcolo. I fattori ambientali – rappresentati dalla scuola, dall’ambiente familiare e dal contesto sociale – si intrecciano con quelli neurobiologici e contribuiscono a determinare il fenotipo del disturbo e un maggiore o minore disadattamento.

Il DSA è un disturbo cronico, la cui espressività si modifica in relazione all’età e alle richieste ambientali: si manifesta cioè con caratteristiche diverse nel corso dell’età evolutiva e delle fasi di apprendimento scolastico. La sua prevalenza appare in modo maggiore nella scuola primaria e secondaria di primo grado. L’espressività clinica è, inoltre, in funzione della complessità ortografica della lingua scritta. Questa caratteristica, che differenzia le lingue “opache” (per esempio l’inglese), caratterizzate da una relazione complessa e poco prevedibile tra grafemi e fonemi, dalle lingue “trasparenti” (per esempio l’italiano), caratterizzate da una relazione prevalentemente diretta e biunivoca tra fonemi e grafemi corrispondenti, condiziona i processi utilizzati per leggere, gli strumenti di valutazione clinica e i percorsi riabilitativi, non consentendo un diretto e totale trasferimento dei dati scientifici derivati da studi su casistiche anglofone (Consensus conference, Roma 6-7 dicembre 2010).

Tra tutti i disturbi, ho preso in considerazione solo i fattori che stanno alla base di  due deficit che spesso camminano in tandem: la dislessia e i disturbi del linguaggio, cercando di coglierne gli aspetti comuni.

Ciò che intendo stabilire in questo elaborato è: esiste una relazione tra DSA e DSL?

 

  1. IL LINGUAGGIO

 

Prima di parlare dei DSL, mi sembra opportuno descrivere cos’è il linguaggio.

Il linguaggio è la capacità umana di utilizzare un codice per esprimere, comunicare e rappresentare realtà esterne ed interne.

Ha delle caratteristiche peculiari, quali l’arbitrarietà, la convenzionalità e la generatività.

L’arbitrarietà è data dal fatto che, a parte le onomatopee, non c’è nessuna corrispondenza significativa fra “significante” e “significato” (F. De Saussure, 1913). Si tratta di convenzioni scelte dalle comunità linguistiche a cui le parole appartengono (convenzionalità).

Il linguaggio fa un uso infinito di un numero limitato di significati. Possiamo infatti realizzare un numero infinito di enunciati, usando un numero finito di elementi, combinati tra loro da regole prestabilite (generatività).

I suoni che compongono il linguaggio sono chiamati fonemi, sono le più piccole unità di suono che possono determinare un cambiamento di significato, come ad esempio, i suoni /d/ e /t/ nelle parole dopo e topo. ( Kandel, Schwartz, Jessell, 2005). Ogni individuo può combinare tra di loro gli elementi del codice verbale per interpretate e produrre enunciati dotati di senso.

La capacità di codifica è innata, mentre l’acquisizione del linguaggio avviene solo in certe condizioni: bisogna essere immersi in un contesto comunicativo, è necessaria l’esposizione ad una lingua, i sistemi sensoriali di input ed output devo essere funzionanti.

Ogni individuo nasce con la capacità di comunicare, sarà solo in seguito che acquisirà il linguaggio, forma di comunicazione prettamente umana, passando per diverse fasi prelinguistiche.

Il linguaggio è costituito da vari livelli:

  • Fonetica: riguarda le caratteristiche articolatorie, acustiche-uditive dei foni, descrive la natura fisica dei suoni, studiandone la produzione e la percezione
  • Fonologia: insieme di regole utilizzate per combinare tra loro i suoni per produrre parole
  • Lessico-semantica: insieme di parole apprese, comprese e utilizzate. Si riferiscono al significato delle parole
  • Morfosintassi: regole per la combinazione di parole per produrre frasi
  • Pragmatica: capacità di utilizzare il linguaggio in modo appropriato rispetto  al contesto sociale, culturale. Si riferisce alla capacità richiamare l’attenzione dell’interlocutore, all’alternanza dei turni nella conversazione, nel considerare il punto di vista dell’interlocutore.

Tutti i bambini in genere, intorno ai 7-9 anni hanno acquisito gli elementi fondamentali del linguaggio; trovandosi immersi nel contesto scuola, non mancherà loro l’occasione di accrescere il proprio lessico e imparare ad utilizzare correttamente tutte le regole morfo-sintattiche.

 

1.1 I DISTURBI SPECIFICI DEL LINGUAGGIO

Per disturbi specifici del linguaggio (DSL), si intende un disturbo evolutivo  specifico non secondario ad altri disturbi evolutivi, come ad esempio un ritardo mentale o la perdita dell’udito, né ad anomalie neurologiche o a fattori ambientali.

Numerosi bambini con questo disturbo sono mancini, la maggior parte di loro (circa  il 50%), ha un familiare (mamma, papà, fratello) con lo stesso problema, sono soprattutto i maschi a presentare questo genere di disturbi, almeno 3-4 volte di più rispetto alle bambine.

Per essere sicuri che un bambino abbia dei disturbi specifici del linguaggio, bisogna accertare che la sua “intelligenza non verbale” sia nella norma. Inoltre, come abbiamo detto, deve avere un udito normale e non deve presentare lesioni neurologiche.

Tuttavia, spesso, i bambini con DSL hanno difficoltà a compiere movimenti fini e sono maldestri.

Si prosegue con la valutazione dello sviluppo del linguaggio; vengono valutate la comprensione, la ripetizione e la produzione di suoni, parole e frasi.

Se il bambino cade nella comprensione, viene fatta la diagnosi di “disturbo della comprensione del linguaggio”. Se un bambino supera le prove di comprensione, ma cade in quelle di espressione, allora viene fatta la diagnosi di “disturbo dell’espressione del linguaggio”. Se supera sia quelle di comprensione che quelle   di espressione, ma presenta solo un disturbo di produzione, viene fatta diagnosi di “disturbo dell’articolazione del linguaggio”.

Il disturbo della comprensione del linguaggio è la forma più grave fra i DSL.

Si tratta di bambini che richiedono un lungo periodo di trattamento logopedico. Spesso, soprattutto se piccoli, questi bambini presentano anche problemi nell’espressione e nell’articolazione del linguaggio.

I bambini con disturbo dell’espressione del linguaggio, presentano una buona comprensione del linguaggio, ma hanno difficoltà nella produzione di suoni concatenati del linguaggio (fonologia), delle parole (lessico), delle frasi (morfosintassi). È un problema abbastanza serio, spesso si tratta dell’evoluzione di  un problema di comprensione.

I bambini con disturbo dell’articolazione dei suoni del linguaggio, hanno uno sviluppo linguistico ritardato rispetto ai loro coetanei. E’ la forma più comune tra i disturbi del linguaggio nei bambini piccoli (3-6 anni). Questi bimbi non riescono a pronunciare quei suoni del linguaggio che si acquisiscono più tardi, perché più complessi. Spesso questi fonemi vengono pronunciati in modo distorto, ma se presi  in tempo, l’intervento logopedico è in genere, molto efficace.

Da una ricerca è emerso che l’incidenza dei disturbi del linguaggio in età prescolare  è del 5-6%, si riduce ad 1-2% con l’approdo all’età scolare, periodo evolutivo in cui aumentano però i disturbi dell’apprendimento, probabilmente legati e derivanti da situazioni di difficoltà linguistiche pregresse.

A scuola l’apprendimento avviene tramite funzioni linguistiche, che ci permettono l’acquisizione di competenze e conoscenze. Noi impariamo tramite lettura e scrittura, soprattutto.

Anche se a scuola diminuiscono i sintomi più evidenti dei DSL, compaiono i deficit riguardanti la lingua scritta relativi alla decodifica, comprensione ed espressione. E’ alta la sovrapposizione tra disturbi linguistici e dislessia, con un’ incidenza fino al 50%.

Tuttavia diversi DL darebbero vita a differenti disturbi dell’apprendimento per tipologia e gravità. La maggior parte delle ricerche si è interessata del rapporto tra dislessia e difficoltà di elaborazione fonologica, in quanto le abilità fonologiche sono necessarie nelle lingue alfabetiche come la nostra, in cui la lettura e la scrittura si basano sull’analisi sonora della parola fonema per fonema. Diventa indispensabile dunque, sia nella lettura che nella scrittura, l’identificazione dei singoli fonemi e il loro raggruppamento.

Studi fatti dimostrano che, bambini con pregressi disturbi fonologici, ottengono risultati più bassi rispetto ai loro coetanei in lettura, spelling e conoscenza meta fonologica. Si è quindi rilevato che c’è una stretta relazione tra grado di consapevolezza fonologica e apprendimento di lettura nei suoi aspetti di decodifica. Tuttavia, anche un deficit di memoria a breve termine specifico per l’elaborazione delle informazioni fonologiche sembra strettamente legato ai problemi di lettura e scrittura.

E’ proprio la memoria a breve termine fonologica ad essere compromessa, sia nei DSL che nei DSA, ed è maggiormente deficitaria quando i due disturbi sono compresenti.

Possiamo affermare che i bambini con DSA hanno deficit specifici e significativi in tutte le aree del linguaggio orale; infatti le competenze fonologiche maggiormente determinanti nella decodifica e trascrizione delle parole, mentre le competenze morfo-sintattiche sono determinanti nell’estrazione del significato e nella programmazione del linguaggio scritto.

In numerosi casi i disturbi di articolazione sono legati a problemi di apprendimento della lettura e della scrittura; anche perché rendono più debole e limitata la memoria di lavoro (MLT).

Infatti i bambini che presentano alterazioni fonologiche dopo il 4 anno di età, hanno l’80% di probabilità di sviluppare DSA (Bishop 1992, Stella 2004).

Il disturbo si presenta con maggiore frequenza in età prescolare (2-6 anni), in cui la normale acquisizione del linguaggio risulta alterata fin dalle prime fasi del suo sviluppo.

Il più delle volte il problema si risolve spontaneamente, in seguito ad un intervento logopedico, però in un’alta percentuale, i bambini con DSL presenteranno un DSA in età scolare.

Così come il linguaggio è costituito da diversi ambiti, così anche per i DSL avremo disturbi fonologici, di accesso lessicale, semantico-pragmatico.

 

2  LA DISLESSIA

  

Il disturbo di lettura, più comunemente noto con il nome “dislessia”, è un disturbo evolutivo specifico di apprendimento di tipo neurobiologico, che interessa la lettura strumentale.

Il disturbo di lettura è caratterizzato da un deficit sia a carico dell’automatizzazione del processo (velocità di lettura), sia a carico dell’accuratezza e comprensione. Il disturbo si manifesta infatti, con una cospicua difficoltà a leggere in maniera accurata e/o fluente un testo o singole parole, in presenza tuttavia di un adeguato livello di funzionamento cognitivo: ci troviamo di fronte a bambini intelligenti che hanno una caduta selettiva che interessa il dominio specifico della lettura.

E’ importante fare una accurata diagnosi del disturbo, facendo riferimento a criteri diagnostici specifici e condivisi, quali l’individuazione di un livello di compromissione significativo dell’abilità specifica (convenzionalmente – 2ds dalla norma) in uno o entrambi i parametri considerati (velocità e accuratezza), a fronte di un livello intellettivo entro i limiti di norma (- 1 ds = QI 85), con un impatto significativamente negativo sul rendimento scolastico e sulle attività della vita quotidiana.

Lo straordinario progresso di imaging cerebrale funzionale, e soprattutto la risonanza magnetica funzionale (fRM), permette agli scienziati di comprendere i sistemi  neurali che intervengono nella lettura e come questi sistemi si differenziano nei lettori dislessici.

Gli scienziati ora parlano della firma neurale nella dislessia, un risultato singolare che, per la prima volta, ha reso visibile quello che era in precedenza una disabilità nascosta. Parallelamente, sia il risultato ottenuto dalle ricerche nel campo della neurobiologia riguardante la dislessia, che i progressi nella identificazione e il trattamento della stessa, ora offre la speranza di identificare i bambini a rischio di dislessia in età molto tenera, fornendo interventi precoci ed efficaci. Nonostante questi progressi, tuttavia, per molti lettori dislessici, la lettura automatica resta inafferrabile.

Molti bambini che presentano difficoltà nella lettura, nonostante alcune carenze residue nelle competenze di base, (come ad esempio l’elaborazione fonologica), riescono da adulti a raggiungere una buona capacità di lettura; chiamiamo questi soggetti “dislessici compensati”; mentre altri avranno una lettura lenta e stentata per tutta la vita.

Poco si sa ancora oggi, nonostante numerosi studi, perché alcuni compensano le loro difficoltà di lettura e altri no.

Alcune recensioni recenti trattano l’organizzazione funzionale della rete neuronale implicata nel processo di lettura. In particolare, una ricerca ha esaminato i meccanismi cerebrali di compensazione in lettori dislessici che sviluppano una buona abilità di lettura.

Una piena conoscenza di come si sviluppano le reti corticali, in seguito all’acquisizione delle abilità di lettura richiede soprattutto, la conoscenza di come queste reti siano funzionalmente collegate. Anche se la letteratura sulle ricerche della connettività funzionale del linguaggio è documentata, non possiamo utilizzare queste ricerche per saperne di più sulla funzionalità cerebrale nei processi di lettura, in quanto le reti corticali implicate sono di natura diversa.

La differenza sostanziale sta nel fatto che l’acquisizione e l’uso del linguaggio sono innate, mentre la capacità di imparare a leggere è appresa (Kristen Pammer, 2014).

Nel primo caso si presuppone che ci sia un substrato biologico naturale, cosa che non c’è per il secondo caso. Durante il processo di lettura, il cervello ha dovuto imparare a reclutare zone diverse presenti in esso, che probabilmente si sono evolute per svolgere funzioni uniche.

Pertanto la lettura è un processo che impariamo, mentre l’acquisizione del linguaggio riguarda la messa a punto di  circuiti neuronali già preesistenti.

Si presume che le rappresentazioni lessicali siano incapsulate come specifiche tracce neuronali, e le varie componenti del processo di lettura, come il riconoscimento del modello, la memoria, la decodifica fonologica, siano rappresentate come risposte neuronali presenti nel cervello (/Kristen Pammer, 2014).

Così come tutte le abilità apprese, ci saranno soggetti molto bravi nell’acquisizione  di tale abilità, soggetti nella media e altri nettamente sotto la media. E’ quest’ultima la categoria dei dislessici.

Cerchiamo adesso di capire quali aree cerebrali vengono attivate durante il processo di lettura, anche  per capire da cosa sono legati DSL e dislessia.

Intanto a seconda se si senta o si legga una parola, nel cervello vengono attivate aree differenti, ma la cosa che ci interessa è che alla fine tutte le attività cerebrali convergono nelle aree del linguaggio. Nello specifico, durante la lettura l’attivazione comincia nel polo occipitale, dopo circa 100 ms dallo stimolo; poi, intorno ai 170 ms, si estende alla regione occipito – temporale sinistra (sede dell’analisi della forma visiva della parola); per poi passare ad un’esplosione di attività in più regioni temporali e frontali, condivisa con l’ascolto della parola.

 

 

IL MODELLO NEUROLOGICO CLASSICO DELLA LETTURA

(tratto da Déjerine, 1892; Geschwind, 1965)LA VISIONE ODIERNA DELLE RETI CORTICALI IMPLICATE NELLA LETTURA

 

(tratto  da S. Dhaene, “I neuroni della lettura, 2007)

 

Il modello neurologico classico della lettura è oggi rimpiazzato da uno schema molto articolato, che lavora in parallelo. La regione occipito-temporale sinistra riconosce la forma visiva delle parole. Distribuisce poi le informazioni visive a numerose regioni, ripartite in tutto l’emisfero sinistro, implicate nella rappresentazione del significato, del suono e dell’ articolazione delle parole. Le regioni in verde e arancio non  sono  specifiche  della  lettura:  intervengono  soprattutto  nell’elaborazione del linguaggio orale. Imparare a leggere consiste quindi nel mettere in connessione  le aree visive con le aree del linguaggio. Tutte le interconnessioni tra regioni, di natura bidirezionale, non sono ancora conosciute in dettaglio. La connettività cerebrale reale è probabilmente ancor più ricca di quanto suggerito dallo schema.

La scienza riguardo alla lettura e allo sviluppo della dislessia ha fatto progressi spettacolari negli ultimi anni.

Per cui si è giunti a stabilire che, il deficit principale vissuto dai lettori dislessici sembra essere correlato al trattamento fonologico (una complessa gerarchia di funzioni relative all’elaborazione dei fonemi), considerando, inoltre, il fatto che i processi di automatizzazione sembrano rallentate nei soggetti dislessici con difficoltà fonologiche.

La scoperta più affascinante è che il deficit fonologico, come causa centrale della dislessia, insieme alla mancata capacità di automatizzazione, sembrano essere universali, indipendentemente dalla specifica lingua.

Tuttavia, vi è una diversa interazione tra le caratteristiche di una determinata lingua e lo sviluppo della dislessia. Nelle lingue fonologicamente più difficili, come l’inglese, la debolezza più marcata sembra verificarsi nell’elaborazione fonologica; mentre nelle lingue fonologicamente più semplici, come ad esempio il tedesco, il ruolo cruciale nella manifestazione della dislessia è dato dalle deficitarie competenze necessarie al raggiungimento dei processi di automatizzazione (Dislessia evolutiva: un aggiornamento sui geni, cervelli, e ambienti, di Psicologia, Università di Yale, New Haven, CT 06520-8205, USA).

Ciò è stato avvalorato dai progressi fatti in ambito tecnologico, in particolare della fRMI, fornendo la prova che la dislessia ha una natura neurobiologica. In particolare interessano due sistemi cerebrali dell’emisfero sinistro, il parieto-temporale e l’occipito- temporale, inoltre i due sistemi frontali sia inferiore che posteriore, sono implicati nel processo compensativo.

E’ proprio grazie alla fRMI che si è scoperto il ruolo centrale della regione occipito- temporale sinistra per quanto riguarda lo sviluppo fluente e automatico della lettura. Essendo i sistemi cerebrali implicati nei processi di lettura malleabili e modificabili, le zone deficitarie in bambini dislessici, possono essere ripristinate tramite un intervento precoce ed efficace (“Il ruolo della risonanza magnetica funzionale per comprendere la lettura e la dislessia” Shaywitz BA Lione GRShaywitz SEInformazioni).

 

2.1 I GENI DEL LINGUAGGIO E DELLA LETTURA  

Recentemente, alcuni ricercatori hanno identificato, all’interno del genoma umano, dieci regioni di cromosomi diversi conosciuti come DYX loci, relativo al quadro genetico per la dislessia e due conosciuti come SLI loci relativi ai disturbi specifici del linguaggio.

Ulteriori studi genetici hanno individuato quattro geni per la dislessia all’interno dei loci DYX: DYX1C1 (cromosoma 15), ROBO1(cromosoma 3); KIAA0319 e DCDC2 (cromosoma 6); mentre FOXP2 è legato ai deficit del linguaggio.

Studi funzionali hanno dimostrato che tutti e quattro i geni giocano un ruolo importante nello sviluppo del cervello e, gli studi molecolari in corso, stanno cercando di capire come questi geni esercitano i loro effetti a livello subcellulare.

Nel loro insieme, questi loci e i geni rappresentano probabilmente, solo una frazione del “lessinoma” umano; termine riferito alla raccolta di tutti gli elementi genetici e delle proteine coinvolte nello sviluppo del linguaggio umano, nella sua espressione e nella lettura.

L’idea che le problematiche relative al linguaggio e alla lettura siano in parte riconducibili alla genetica non è nuova, infatti già nel XIX secolo medici ed  educatori descrivevano famiglie in cui più di un componente presentava “difficoltà  ad imparare a leggere”.

Cerchiamo di capire, alla luce delle ricerche attuali, quali geni e proteine si trovano alla base dei disturbi del linguaggio e dei deficit di lettura.

La semplice osservazione che un tratto genetico sia presente nelle varie famiglie, non è sufficiente a stabilire che si tratta di genetica, dal momento che la sua natura familiare può essere dovuta all’ambiente condiviso. Il metodo più sicuro utilizzato  per comprendere che un tratto è , almeno in parte ereditabile è lo studio sui gemelli, in cui la concordanza del tratto nei gemelli monozigoti che sono geneticamente identici, viene confrontato con quello dei gemelli dizigoti che non sono identici. Una concordanza sicuramente maggiore nei gemelli monozigoti indica che il tratto ha una componente genetica. Per entrambi gli studi sia di linkage (concatenazione) che studi di associazione genetica, un “marker” è un frammento di sequenza di DNA in una posizione unica all’interno dell’intero genoma che varia con una frequenza nota all’interno di una popolazione. I marcatori più comunemente utilizzati in studi genetici moderni sono Single Nucleotide polimorfismi (SNPs, “snips” pronunciati), che sono variazioni di singole basi che si verificano su ordine di uno per 100 basi del DNA (Gregory e Gilbert, 2005). La variazione di singoli SNP è stato determinato mediante la compilazione dei risultati di molti studi di sequenziamento in database open-source; quindi è possibile conoscere, per esempio, che SNP x sul cromosoma y esiste come adenina (A) in 60% di europei occidentali e come guanina (G) in 40%. I genetisti chiamano ogni variante unica di un indicatore di un “allele”; in tal modo, la variante adenina di SNP x potrebbe essere chiamata “allele 1,” e la variante guanina potrebbe essere chiamata “allele 2.” La frequenza che un individuo SNP in un definito popolazione ha almeno due alleli è chiamato il valore eterozigosi, che  è fondamentale per la loro utilità nella mappatura loci per le malattie o tratti.

Da studi fatti in Colorado, e confermati da ricercatori tedeschi, sui quattro geni della dislessia, si è trovato un picco di associazione in sei SNP non codificanti all’interno di un introne di DCDC2. Dal momento che gli introni sono giunti alla trascrizione dell’RNA e non influenzano la sequenza del prodotto finale di proteine, questi risultati implicano che i polimorfismi di suscettibilità per DCDC2 si verificano in  una regione regolatrice del gene.

Cioè, i polimorfismi non influenzano la sequenza aminoacidica della proteina prodotto DCDC2, ma influenzano un luogo (ad esempio, una specifica regione del cervello o di un neurone), e il momento (ad esempio durante lo sviluppo cerebrale), e/o la quantità di proteina viene prodotta.

Gli altri geni implicati nella dislessia (DYX1C1 e ROBO1) sono stati trovati durante studi del cariotipo di famiglie con problemi di lettura.

Come DYX1C1 e ROBO1, anche FOXP2 è stato trovato da analisi del cariotipo, quando è stata notata una traslocazione genetica presente in un individuo con DSL relativa al gene FOXP2. Da questo punto di partenza, i membri della famiglia in cui  il DSL è stato originariamente descritto sono stati sottoposti a screening per le mutazioni.

Questa analisi ha trovato un SNP in FOXP2 ereditato nello stesso schema per i  difetti di linguaggio che non era presente in nessuno dei 364 individui di controllo evidenziando che il FOXP2 è responsabile dello sviluppo di DSL (Lai et al., 2001). Uno studio più recente ha trovato un’associazione tra un diverso polimorfismo FOXP2 e lo sviluppo di isolati casi di disprassia verbale in 46 bambini (MacDermot et al., 2005), il che indica un ampio ruolo per FOXP2 nella formazione delle parole e del linguaggio.

Indagini specifiche hanno dimostrato che il gene DCDC2 nell’mRNA (RNA messaggero), viene sintetizzato nel cervello, soprattutto nella corteccia temporale e nel giro cingolato, zone notoriamente coinvolte nel processo di lettura.

Studi funzionali del gene implicato possono essere necessari per comprendere la corretta migrazione dei neuroni, dalla regione intorno ai ventricoli cerebrali, dove si originano durante l’embriogenesi iniziale, per poi spostarsi nello strato più esterno della corteccia cerebrale, dove risiedono durante la maturità. Da esperimenti fatti sui ratti, al gene DCDC2 viene impedito di tradursi in proteina, nelle  cellule  progenitrici neurali precoci. Questo arresto neuronale a metà migrazione negli strati intermedi del cervello, impedisce al gene DCDC2 di collocarsi nella  corteccia esterna.

A livello molecolare, l’effetto DCDC2 sulla migrazione neuronale può avvenire tramite interazioni tra il prodotto proteico DCDC2 e l’impalcatura cellulare, chiamata citoscheletro. Infatti è stato dimostrato che uno dei domini funzionali del prodotto proteico DCDC2 ha la funzione di stabilizzare il montaggio di alcune componenti importanti per il citoscheletro chiamati microtubuli. Se diminuisce il livello della proteina prodotta dal gene DCDC2, si destabilizza la struttura dei microtubuli, compromettendo la capacità dei neuroni di migrare attraverso il cervello in via di sviluppo.

Non è difficile immaginare come lo sviluppo discontinuo dei neuroni interessati, influenzi il normale sviluppo dei circuiti neuronali che collegano i centri della lettura al cervello, compromettendo le funzioni  di un processo complesso come la lettura.

Come il gene DCDC2, anche DYX1C1 è altamente presente nel cervello; in generale l’RNA messaggero di questo gene sembra essere anch’esso implicato nella migrazione neuronale, il che implica che svolge delle funzioni importanti nello sviluppo cerebrale precoce.

A differenza degli altri geni, il ROBO1 non influenza la migrazione neuronale, ma è stato dimostrato questo gene codifica un recettore per la guida assonale, infatti produce una proteina coinvolta nella ricezione di segnali cellulari capaci di dirigere le proiezioni degli assoni, che trasmettono i segnali elettrici all’esterno del corpo cellulare del neurone.

Per quanto riguarda il gene FOXP2 , ad oggi non sappiamo di preciso il suo ruolo e perché è implicato nel linguaggio. Sappiamo che questo gene è importante nella codifica della trascrizione, in particolare il suo prodotto proteico si lega e regola la trascrizione di DNA in RNA. Le mutazioni di questo fattore di trascrizione porterebbero ad un deleterio sviluppo del linguaggio.

Da studi fatti su uccelli canori si è visto che una bassa produzione di FOXP2 nell’RNA in regioni associate del cervello, comprometterebbe la loro capacità di imitare perfettamente il canto di altri uccelli. Da qui possiamo comprendere che il gene FOXP2 abbia un ruolo evolutivo importante nello sviluppo del linguaggio e della comunicazione.

Non si comprende ancora come una disfunzione cellulare possa essere alla base di disturbi che portano alla distruzione delle funzioni neurologiche superiori come la lettura e il linguaggio. Come pure, ad esempio, i cambiamenti nella migrazione di alcuni neuroni interrompono lo sviluppo delle capacità di lettura, preservando l’intelligenza complessiva.

Ciò che attualmente sappiamo è che, dalla risonanza magnetica funzionale fatta a persone dislessiche si evince che alcuni polimorfismi dei geni DCDC2 e KIAA0319 sono associati a circuiti unici del cervello, rispetto ai lettori fluenti.

Tuttavia, a parte alcuni DSL che sembrano avere cause prettamente genetiche, in disturbi del linguaggio e in disturbi della lettura sembrano convivere sia componenti genetiche che ambientali.

 

3  IL RUOLO DELLA MEMORIA

Una facoltà mentale sembra avere un ruolo cruciale sia nel deficit di lettura che in quello del linguaggio: la memoria.

Cerchiamo di  descrivere la memoria e vedere come funziona per comprendere il  suo compito fondamentale in tutte le attività di apprendimento.

Essa non è semplicemente elaborazione di idee, immagini, sentimenti ed emozioni passate, anche se così la intende il senso comune.

Ciò che chiamiamo ricordo è in realtà il risultato di un intervento complesso, che riguarda l’interazione di diversi sistemi di memoria.

Si divide in memoria a breve termine (MBT) e memoria a lungo termine (MLT).

La prima è immediata, immagazzina passivamente le informazioni che verranno o meno trasferite nella memoria a lungo termine. E’ prettamente dominio-specifica (verbale o visuo-spaziale), mantiene ed elabora informazioni durante l’esecuzione di compiti cognitivi, ha una capacità molto limitata e di breve durata.

La seconda è una sorta di magazzino di informazioni ed eventi avvenuti in passato che si sono consolidati. Si divide in esplicita o dichiarativa, ed implicita o non dichiartiva.

La memoria esplicita ha sede nel lobo temporo- mediale e nell’ippocampo e riguarda informazioni ed eventi autobiografici, conoscenze relative a fatti passati. Rientra in quest’ambito la memoria episodica, che contiene gli avvenimenti di cui si è stati testimoni diretti e quella semantica, che riguarda l’insieme delle conoscenze.

Mentre la memoria implicita riguarda tutte le procedure che acquisiamo automaticamente, solo grazie alla ripetizione, non viene infatti coinvolta in questi processi (camminare, guidare, andare in bicicletta…) l’intenzionalità, in questi processi procedurali sembrano interessati cervelletto, aree motorie e gangli basali.

Fa parte della memoria implicita anche quella procedurale, che viene utilizzata nello svolgimento di compiti complessi, è questa area che contiene le conoscenze che ogni individuo ha in merito a processi percettivi, cognitivi e motori.

La memoria che svolge un ruolo centrale nei processi di apprendimento è la memoria di lavoro (MdL), essa  ha la capacità di trattenere informazioni acquisite per un  tempo più o meno lungo, in modo da poterle avere a disposizione nello svolgimento di un compito. Per un lungo periodo venne associata alla MBT, come se fossero la stessa cosa, ma ormai da decenni viene considerata come facoltà a sé.

La MdL ha la capacità di mantenere presenti e attive informazioni provenienti dall’esterno o dalla MLT, per il tempo necessario a compiere determinate operazioni complesse. Essa può quindi essere definita come un sistema cognitivo, che permette agli individui di capire e rappresentarsi mentalmente l’ambiente circostante, di mantenere informazioni sulle proprie esperienze, di acquisire nuove conoscenze di risolvere nuovi problemi, di stabilire e formulare relazioni per il raggiungimento di obiettivi specifici (Baddeley, 1999).

Quindi anche l’apprendimento linguistico, l’apprendimento della lettura, della comprensione e produzione del testo, così come la soluzione di problemi e il calcolo a mente, sono tutte attività in cui la MdL è indispensabile.

E’ un sistema di memoria a capacità limitata, perciò permette di lavorare sulle informazioni per brevi periodi di tempo e con un numero limitato di elementi.

Il modello di MdL più utilizzato in Europa è quello di Baddeley, che prevede tre  aree centrali: la memoria fonologica, il taccuino visuo-spaziale e l’esecutivo centrale. La prima area riguarda l’informazione verbale; la seconda l’informazione visuo- spaziale e la terza svolge il compito di coordinare le attività dei due sistemi, interagendo con la MLT.

Vediamo adesso come funziona questo modello. Abbiamo detto che tutte le componenti hanno capacità limitata, sia la memoria fonologica che quella visuo- spaziale utilizzano formati computazionali differenti e incompatibili, tanto da lavorare in perfetta autonomia l’una dall’altra. Solo l’esecutivo centrale comunica con entrambe le memorie in modo bidirezionale; i due sistemi possono lavorare parallelamente scambiandosi informazioni mediante l’esecutivo centrale: essendo indipendenti, le due memorie possono essere efficienti o inefficienti, senza intaccare l’operato dell’altro sistema, invece se ad essere inefficiente è l’esecutivo centrale ciò si riverserà su entrambi i magazzini.

La memoria verbale-fonologica, come abbiamo già detto, ha una capacità limitata, e codifica fonologicamente anche gli stimoli visivi, inoltre immagazzina gli stimoli fonologicamente simili “vicini”, per cui si verifica l’effetto della somiglianza fonologica (c’è una rievocazione migliore se gli stimoli sono fonologicamente diversi, come ad esempio casa e libro, anziché cane e pane).

La componente fonologica comprende anche il loop fonologico articolatorio che ha  la funzione di non far decadere l’informazione mnestica per circa 30 secondi. Si avvale di un ciclo di reiterazione che impiega circa 2 secondi per effettuare un ripasso, quindi il materiale che può essere reiterato non deve superare la lunghezza temporale di 2 secondi.

Questa componente risente dell’ “effetto lunghezza”, per cui parole corte vengono rievocate prima rispetto a quelle lunghe (cane, sole mare, lago vs banana, telefono, pianoforte).

Inoltre, sembra influenzato negativamente dalla soppressione articolatoria, per cui la ripetizione di materiale privo di senso bloccherebbe la reiterazione.

Lo sviluppo della memoria fonologica è mediata da diversi fattori:

  • Aumento della velocità di articolazione vocale
  • Aumento del numero di parole familiari e delle unità sub-lessicali conosciute
  • Miglioramento delle abilità meta-fonologiche intorno ai 4-5 anni

Adesso vedremo cosa determina il mancato funzionamento della MdL, in particolare della memoria fonologica (MF), nel linguaggio così come negli apprendimenti.

Sicuramente un deficit di MdL comporta delle difficoltà nel seguire le istruzioni, combinare immagazzinamento e processing, monitorare l’attività in corso, autocorreggersi  e continuare lo svolgimento di un compito autonomamente.

Un deficit della MF determina delle difficoltà nell’apprendimento di parole nuove, mentre soggetti con ritardo cognitivo, ma con MF integra, riescono ad imparare parole nuove.

Poiché i bambini con DSL hanno prestazioni inferiori nell’esecuzione di compiti riguardanti la MF, rispetto ai loro coetanei di pari livello lessicale, quindi il disturbo (soprattutto morfo-sintattico espressivo), potrebbe essere causato da un deficit di MF. Abbiamo detto che alcuni DSA sono dei DSL pregressi, questo perché spesso questi soggetti hanno problemi linguistici nell’ articolazione di parole o frasi complesse; durante la lettura per raggiungere l’accesso lessicale, si avvalgono di strategie visive e utilizzano la via fonologica, per cui si presentano lenti, ma accurati; presentano problemi nel test della ripetizione di non parole sia per problemi di memoria fonologica, che di analisi fonologica (riconoscere i suoni delle parole) degli stimoli; inoltre presentano difficoltà nell’apprendimento di sequenze verbali anche nei calcoli.

Da tutta questa situazione l’individuo ne esce scoraggiato, interagisce poco con il gruppo, perde spesso l’attenzione.

L’ altra componente del modello di Baddeley è il taccuino visuo- spaziale, di cui farò solo un accenno. Esso è responsabile dell’immagazzinamento delle informazioni visive e spaziali, fanno quindi parte di questa area tutte quelle attività che svolgiamo quotidianamente e che implicano l’utilizzo della MBT visiva, come disegnare, immaginare, tener presente le relazioni spaziali, orientarsi, ricordare scene di film, comprendere descrizioni, lavorare con i numeri.

Sembra che si occupi anche della produzione e manipolazione di immagini mentali (Baddeley, 2006; De Beni 2007).

Come abbiamo già detto, la memoria di lavoro riveste un ruolo centrale negli apprendimenti, di conseguenza a scuola; essa rappresenta un buon predittore delle abilità di lettura e di aritmetica, in quanto la maggior parte degli insuccessi scolastici derivano da un sovraccarico di richiesta di MdL  durante le attività.

Anche per quanto riguarda la lettura, dalla MdL dipende la mancata stabilizzazione delle corrispondenze, il rapporto con il significato e la comprensione del testo.

Un deficit di elaborazione fonologica è strettamente associato alla dislessia, ma non con DSL se si manifesta in assenza di dislessia (Catts, H.W., Adlof, S.M., Hogan, T.P., & Ellis-Weismer, S. 2005),anche se è vero che sia dislessici che soggetti con DSL presentano numerosi errori fonologici, ortografici e semantici (MacArthy JH, Hogan TP, Catts H,W. 2013).

Studi longitudinali dimostrano come soggetti con pregresso disordine fonologico eseguono compiti di lettura, spoonerismo, e conoscenza meta fonologica ottenendo prestazioni inferiori a quelle dei soggetti di controllo.

 

CONCLUSIONE

E’ ormai conclamata la comorbilità tra dislessia e altri apprendimenti scolastici, così come la contemporaneità e la coesistenza, in assenza di una relazione causale, tra deficit dell’apprendimento e altri disturbi di organizzazione neuropsicologica; in particolare, disturbi del linguaggio, disabilità nella coordinazione motoria, difficoltà di attenzione o iperattività.

Studi importanti, condotti in Italia, hanno confermato e sottolineato l’associazione esistente tra i diversi disturbi dello sviluppo, rilevando una percentuale significativa di correlazione tra difficoltà di lettura e disturbi del linguaggio.

Abbiamo visto come i due disturbi abbiano entrambi una causa di natura genetica, ci sono intere famiglie in cui alcuni componenti manifestano queste difficoltà e le trasmettono di generazione in generazione.

La più accreditata, fra le ipotesi eziologiche, è sicuramente quella che ritiene di stabilire, alla base dei due disturbi, il deficit di memoria di lavoro fonologica e la debolezza della memoria procedurale; vale a dire quel sistema di memoria che permette una buona fluenza, sia a livello discorsivo sia nella lettura, grazie all’automatizzazione dei processi attivati nelle due produzioni espressive.

I DSL possono manifestarsi come disturbi della codifica fonologica ( potta per porta, podo per dopo, areio per aereo ecc) e/o semantico-lessicale ( mano per dito, sedia per tavolo ecc), e/o morfo-sintattica ( dammi regalo, i bimbi giocare…)

Un linguaggio poco sviluppato o inadeguato rappresenta un alto predittore dell’insorgere della dislessia evolutiva, già dalla scuola dell’infanzia ciò consente di individuare i fattori di rischio relativi al disturbo di lettura.

Il fatto che alcuni disturbi del linguaggio tendano a regredire in modo naturale non deve autorizzare a ignorare o sottovalutare il problema.

Tuttavia dobbiamo soffermarci sul fatto che, anche se entrambi i disturbi, alla base presentano un deficit fonologico, non tutti i bambini con DSL diventeranno automaticamente dislessici. Come non tutti i dislessici hanno avuto problemi di linguaggio. Ciò non significa che i bambini con DSL non hanno problemi fonologici, magari ce li hanno, ma sono diversi rispetto a quelli dei bambini dislessici. Le abilità fonologiche non sono tutte uguali, da uno studio fatto su bambini con DSL e dislessia, bambini solo  dislessici e solo con  DSL, è  emerso  che  sulle  abilità  meta fonologiche di accesso al lessico (denominazione rapida) sono stati peggiori i bambini con DSL e con dislessia rispetto ai bimbi con solo DSL; mentre nelle rappresentazioni con compiti di ripetizione di non parole, produzione di lessicale (su figura, non a tempo), lessico recettivo con parole fonologicamente simili (gallo/ ballo), discriminazione orale di non parole, sono stati peggiori i bambini con DSL rispetto a quelli dislessici.

I dislessici con pregresso ritardo linguistico avranno maggiori difficoltà nelle abilità fonologiche, (spoonerismi, ripetizione di parole fonologicamnete simili), mentre la difficoltà di accesso lessicale rapido sarà comune a tutti i dislessici, indipendentemente dal disturbo linguistico.

 

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